sma是什么 "SMA是指什么？"

sma是什么

sma是 spinal muscular atrophy 的缩写，翻译为脊髓性肌萎缩症。这是一种常见的神经系统退化疾病，会导致肌肉无力，甚至无法呼吸、进食等生命活动。

1、sma的病因

sma是由基因突变引起的。其基因位于第5号染色体上，被称为 SMN1。

正常情况下，身体会同时产生一个近似 SMN1 的基因 SMN2，但它不够完整，无法 fill 完整的功能。当 SMN1 发生突变，人体就只能依靠 SMN2，但由于其不够完整的原因，数量过少，从而导致神经系统的退化。

2、sma的分类

sma可分为4种类型，根据发病时间、程度的不同区分如下：

1）SMA I，俗称婴儿型，通常在出生后的几个月内就出现症状。患者会出现吸氧困难、吞咽困难等严重症状。

2）SMA II，俗称儿童型，通常在2岁前发病。患者不会像SMA I 变得如此严重，并且更有可能在成年后独立生活。

3）SMA III，俗称成人型，通常在成年后发病。患者的生命不受影响，但会出现肌肉无力、疲劳等症状。

4）SMA IV，俗称成年起病型，发病年龄在成年后，通常没有症状，但会因严重情况导致肌无力和疲劳。

3、sma的治疗方法

sma的治疗方法在不断发展，现在已经有针对不同类型的有效治疗方法：

常规治疗包括物理治疗、呼吸治疗、口腔肌肉训练等听较繁琐。

药物治疗包括可延续生命的抗菌素、纤维酸激酶剂、洛索洛芬等的 使用；目前已经有基因治疗和生物制剂的研究，另外，2型SMN 促进剂被批准用于治疗 SMA II。

4、sma的预防和关注

由于 sma 是一种遗传疾病，与父母亲基因有关，所以建议有计划地生育。对携带 sma 的人群进行遗传咨询和基因检测是预防 sma 的有效方法。

对于患者和患者家属而言，关注病情，接受医疗和心理治疗的帮助是非常必要的。此外，加强治疗和预防宣教，扩大公众对 sma 的认识和关注，也是非常重要的。