F.AAD什么病 F.AAD是什么病？

1、F.AAD简介

F.AAD（Familial Aortic Aneurysm and Dissection）是一种遗传性主动脉瘤和夹层的疾病，也被称为家族性胸主动脉瘤夹层。在这种疾病中，主动脉的壁会逐渐膨胀或撕裂，导致血液外溢至周围组织或器官中，情况严重时甚至可能危及生命。

此病在人群中的发病率很低，但因为是遗传性疾病，所以具有家族聚集性，尤其是现已发现的遗传基因突变类型的患者家族中疾病发生率更高，约占总病例的10%左右。

2、致病原因

F.AAD的致病原因是由家族遗传突变基因和非遗传因素共同作用导致的。当前已知的遗传突变基因主要是FBN1、 TGFBR1、 TGFBR2等基因突变，这些基因突变会导致主动脉中层膜结构不稳定，影响弹性和抗张性，从而易于发生破裂、夹层等情况。此外，高血压、吸烟、极端体力劳动等因素也会影响疾病的发生和发展。

3、临床表现

由于F.AAD表现非常多样化，不同患者的临床表现有较大差异，因此需要结合临床实际情况进行综合判断。

常见的主要临床表现包括胸痛、背痛、头痛、四肢乏力等，严重者甚至可能出现神经系统缺血、休克甚至死亡等情况。

4、诊断和治疗

对于家族中存在此疾病患者的家庭成员，建议定期进行主动脉超声检查，以早期发现病变，进行治疗干预，预防病情进展。

对于已经明确诊断为F.AAD的患者，治疗方案一般是手术治疗，包括主动脉根部置换术、瓣膜替换术、主动脉瘤剪除术等等。对于那些无法手术治疗的患者，可以采用药物治疗、介入治疗等方法来控制疾病进展和预防并发症。