埃利伟氏综合症

埃利伟氏综合症（Ellis-van Creveld帮时季度燃夜谈道概 Syndrome、E来自VC）又称为软骨外胚层发育不良症（chondroectodermal dysplasia），为常染色体隐性遗传性疾病，表现为短肢型侏儒，常360百科有先天性心脏病和智力障碍等。本病征为常染色体隐性遗传，病因尚不清楚。是一种罕见遗传疾病，也是骨骼发育不良的类型之一。

概述

（图）患有埃利伟氏综合症的病人，可见他的两手都是多指畸形及手指很短

　　软骨外胚层发育不全综合征又称Ellis-van C确两reveld先天畸形综合征、先天性软骨钙化障碍心脏病综合征、软骨外胚层发育异常综合征等，为常染色体隐性遗传性疾病，表现为短肢型侏儒，常有先来自天性心脏病和智力障碍等。本病征为常染色体隐性遗传，病因尚不清楚。初生婴儿即出现侏儒状态，如四肢长骨短而粗、远端指(趾)特别小，并能出现多指(趾)、头发、牙齿发育较差，全身长骨骨骺端钙化不全，此外，本病征特点为同时有先天性心脏病，常见房间隔缺损、卵圆孔残留、二尖瓣狭窄等。精神发字补衣双逐械哥济感减育迟滞。

症状及发病机制

　　这种疾病会造成包括下列在及冷供面项开度内的许多异常症状：轴后多指症（post-axial polydactyly）；先天性心360百科脏病（congenital heart defects），通常是心房中隔缺损（atrial sept然探朝al defect）；产前牙齿萌发（pre-natal tooth eruption）；指甲营养失调与发育不良； 短肢侏儒症（shor巴转式体六宗担叶t-limbed dwarfism），成人身高约106厘米到153厘米；短肋（short rib）；部份兔唇（partial hare-lip）；腕关节骨骼的畸形，原因是钩状骨（hamate）与头状骨（capitate）的融合。

造技　　

发病机制

Goeckerman认为胚胎在第3～4个月突然受损是其原因之一一般认为与遗传因素有关曾有女性诗样预油仍医战伯担丝外胚层发育异常和9号染色体臂数达松的容述愿育间倒位有关的报告吕冰清报告的4例染色体均正常关于遗传方式颇有争论男性发病明显占优势女性仅占10%但在女性也有不完全型患儿表皮萎缩变薄真皮也减薄汗管和汗腺大都缺如毛囊和皮脂腺也减少但胶原纤维和血管等无异常常染色体显性遗传纯合子型可致死有人将其分为4型：

　　1.伴性隐性遗传男子型 症状典型最常见

　　2朝银所按伤种渐清外.伴性隐性遗传女子型 为基因携带者只有部分症状

　　3.常染色体隐性遗传 掌跖角化过度牙发育不良汗少常合并智力低下父再音席制母为***婚配

　　4.常染色体显性遗传 类似有汗型两性皆有患病智力迟缓常有多指趾并指趾畸形。

遗传来自机制及历史

　　埃利伟氏综合风孔答贵团症是一种体染色体隐性遗传，造成疾病的基因位360百科于第4号染色体的短臂上。这种疾病是因为EVC基因（以疾病名称命名）的突变所造成，正常EVC基因的用途则尚未明了。 当两位亲代（父亲化药较见七农点与母亲）皆带有一技员发深十多玉深个突变基因时，他们的子代欢刘免岩径宣青汽不论男女，皆有四分之一的机介孔率患有疾病。当其中一位亲代不带有突变基因时，他们的子代将不会患有此疾病。

　　这种疾病也是奠基家始光者效应的典型例子，这种效应发生在孤立或是数量较少的生物族群。虽然患有埃利伟氏综合症的人，在整体人类族群穿航作远当中相当罕见，但是容易发生在缺乏遗传变异的族群中。例如美国宾州的阿米什人，或是一些小岛上的居民。最早描述此种疾病的人，是爱丁堡的埃利斯（Richard W. B. Ellis、1902年—1966年）与阿姆斯特丹的克列伟德（Simon van Creveld、1895年—197乐够慢乡名1年）。当时为1930年代后期苏李算扬广单批，他们正搭乘火车前往参加英格兰的一场小儿科会议。在火车上见面时，他们发现他们的病人皆带有相同症状。第3个病例则是出现在霍三剧孔乱压田己除特（L. Emmett Holt, Jr.）与麦金塔（Rustin McIntosh）所写的教科书中。后来以建立MIM闻名的吃热弱麦库希克（McKus依英创非唱田苗打哥举帮ick）为首，一群科学家进行了一项研究，他们观察阿米什人族群长期的家族世系。并在煤朝投后怀粮守盐花军河1964年发表他们的研究结果。

预防及治疗

　　本病征的病因仍不清楚参照先天性疾病的预防方法预防沿高到女妈确措施应从孕前贯穿至产前：

　　婚前体检在预防出生除端末执补缺陷中起到积极的作用作用大小取决于检查项目和内容主要包括血清学检查(如乙肝病毒梅毒螺旋体艾滋病病毒)生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)普通体检(如血压心电图)以及询问疾病家族史个人既往病史等做好遗传病咨询工作。

软骨发育不全

　　孕妇尽可能避免危害因素包括远离烟雾六妒军袁走酒精药物辐射农药噪音挥发性有害气体有毒有害重金属等在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查包括定期的超声检查血清学筛查等必要时还要进行含算耐星飞材浓染色体检查。一旦出现异常结果需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症是否可治疗预后如何等等采听正通取切实可行的诊治措施。

　　所用产前诊断技术有：①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16～20周为宜);②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定;③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用);④X线检查(妊娠5个月后)对诊断胎儿骨骼畸形有利;⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40～70天时)预测胎儿性别以帮助对X连锁遗传病的诊断;⑥应用基因连锁分析;⑦胎儿镜检查

　　

治疗

本综合征系外胚层发育不良所致故无根治疗法亦无特殊治疗对闭汗型尤其是婴幼儿夏季给予凉爽环境遇有发热可敷以冷毛巾或以凉水冲洗帮助散热降温要预防高热惊厥传染病呼吸道感染等牙齿缺损者可装义齿有助咀嚼和说话皮肤干燥局部表皮缺如或附件缺损等应尽量避免不良刺激与外伤并注意预防感染 总而言之治疗的目的是帮助患儿适应环境建立接近正常的生活。

命名

（图）后轴多趾畸形的左脚 （图）中央多指畸形的右手

　　原本这个疾病将也称为“六指侏儒症”（Six-fingered dwarfism），这样的名称让非专业人士较能简单的了解这种罕见疾病。但后来这样的名称却冒犯了某些族群，不是因为“侏儒”二字，而是因为“六指”被贴上了“怪异”的标签。之后这个疾病最常用的名称变成了“埃利伟氏综合症”（Ellis-van Creveld syndrome）与缩写EVC。另外两个名称，“软骨外胚层发育不良症”（Chondroectodermal dysplasia）与“中外胚层发育不良症”（mesoectodermal dysplasia），则较为少用。

患病例子

　　李提克·罗森（Hrithik Roshan），印度裔演员，右手有两只拇指。

　　丰臣秀吉，日本战国时代大名，相传他的右手有两只拇指。

　　歌利亚的其中一个儿子，圣经描述他所有手脚都有6指／趾。