脊髓小脑变性即所谓的渐冻人，是由於不来自明病因导致小脑与脊髓两处：控制全身运360百科动、活动功能的细胞逐渐坏死消失，初期病徵是走路开始不稳、容易摔倒、拿捏事物与自己相对位置的距离感变差，慢慢的，不能走路星县翻高水争露酒、不能提重物、字写不好，开始出现语言障碍、无法写字、甚至吞嚥困难，就这样身躯渐渐的冻结了起来。
但是比之因大脑某处受伤，导致无法传递讯息以致瘫痪的患者不同。脊髓小脑变性花投症是与大脑完全无关的病症，也就是说，在这漫长的五年十年，甚至数十年冲的时光里，患者会以一个完全成熟的心智，看著自己原本会做的事情，一件一件丧失掉，直到完全禁锢於病床上来自的身躯里。再慢慢的因为肺、心、肝等活动衰竭而死亡，是非常残忍的一种不治之症。
脊髓小脑变性
一组以进行性共济失调为特征的疾病,是由360百科小脑,脑干,脊髓,周围神经以及偶尔基底节的变性所造成.
这些综合征中有许多是遗传性的；另一些则属散养一啊案错宗效强发性.脊髓小脑变性大致可分为三大组：主要由脊髓变性引起的共济失调,小脑性共济失调,或多系统萎缩.对这些疾病目前无特殊治疗.
确景司又列 Friedreich共济失调是脊髓共济失调的原型.属于常染色体隐性遗传.相关的基因定位于第9号染色体.在5~15岁之间出现步态不稳,继赶参置界破巴意而出现上肢共济失调互争规发论东委损协念角与呐吃.智力往往也有减退.震颤如有出现是属于次要症状.腱反射消失,并有大纤维传导的感觉(振动觉与位置觉)丧失.常见弓形足,脊柱侧凸和进行性心肌病变.血β-脂蛋白缺乏症(Bassen-Kornzweig综合征,维生素E缺乏症)和Refsum病都具有Friedreich共济失调的某些临床表现,但后者的代谢障碍基础目前不明.
小脑共济失调一般起病于30~50岁之间,散发的病例与显性遗传的病例均有报道.病理变化局限于小脑以及偶尔下橄榄体.临床上只有小脑功能障碍的体征.
脊髓小脑变性 在多系统萎缩(橄榄体桥脑小脑萎缩)中,共济失调在青年和中年发病.附加的症状包括不同组合的强直,锥体外系症状,感觉障碍,下运动神经元症状与自主神经功能障碍.在某些家族中可发生视神经萎缩,色素沉着性视网膜炎,眼肌瘫痪和痴呆.这些综合征包括Menzel显性毛问完冲阻遗传疾病(伴颅神经障碍和强直)；Dejerine-Thomas散发性或隐性遗传综合征(有显著的帕金森综合础减奏本架都都官别磁奏征症状)；亚速尔型运动系统变性(Machado-Joseph病)；以及小脑性共济失调伴自主神经功能障碍(Shy-Drager综合征).
某些发病机制不明的全身性疾病,例如共济失调-毛细血管扩张症,也能产生共济失调.在线粒体多系统疾病中,除共济失调外,还有不同组合的眼肌瘫痪,心脏传导阻滞以及肌病.若干呼吸链酶的活性有降低,有线粒体DNA的缺失,肌肉活检显示特征性的破碎红纤维(ragged red fibers).
初期 ：
走路时 步履不稳，肢体 摇晃 ；
动作反应迟缓及准确性变差；
中期 ：
说话时发音含糊不清，无法控制音调；
眼球转动不平顺，影像容易产生 「 重叠 」；
肌肉不协调感加重， 无法写字 ；
有时感到 吞咽困难，进食时容易呛咳 。
晚期 ：
说话极不清楚，甚至无法语言；
肢体乏力， 不能站立，需靠轮椅代步。
来自医生会先依据脑神经军血副降核许调系统临床检查的程序来判断病人是否存在 小脑及脊髓 神吗每力补经失调的病态，然后会查问他的 家族史（包括已故的亲人），最后透过核磁共川浓积倒振（ MRI ）及基因测试 360百科，才能判断 病人是否患上小脑萎缩症。
因为这是自体显性遗传疾婷优病，所以若父母一方有小脑萎缩症，庆聚率固负农市则其子女不分性别都促角证济侵助岩据示将有 50% 机率罹患此病。若其子女未受遗传，则其下一代也不会因遗传而罹患此病。
这是属於退化性疾病，目前未有可排限劳垂答设式院免以根治的药物，治疗的重点在复健治疗，使患者 尽 可能维持最高的生活自理能力金迫望。
现时全球对基因疾病的研究兴趣很大， 随著医学的进步，近年在这方面的研究已有了一些突破性的发展。靠著分子生物学的方法，可以对患者作更详细的分类与诊断，而对於其致病机制的研究也有了许多发现。 日后的 发展是无法预测的，医学上的发现不好套一定是循序渐进的，有时候一个突破已能破解难题。现时美国、台湾、日本、她未女优对中国内地都正积极研究。近年提出的「干细液拿仍百座愿显秋胞移植」 方法，也可能是一条长建十蒸片福扬级出路。
升诉信吗 虽然目前还没有药物可以治获治今永界广每疗此症，但假如能重视身体的保养，注意饮食、起居，定期做运动，配合小脑萎缩症需要的复健训练，持之以恒地练习，将有助延出钟跟转制粮慢仍零换缓病情恶化的速度。以下是一些复健治疗的建议：
尽量 保持与社会接触，争取生活平衡；
选择适合自己的工作和生活方式， 尽 可能与别人多交往，保持愉悦的心理状态；
培养运动习惯。选择适合自己体能状态的运动，贵干喜士杆垂以维持心肺耐力、肌少树细景值脚们斤重条力，使身体的柔软度处於最佳状态；
注意生活起居。不要固啊行带一着入轮井宣频定在相同的姿势太久 ， 常常活动手脚；
接受物理治疗、职业治疗或言语治疗，用以舒缓病情。
在患者亲人的爱心照顾下，可增强患者的生命力。
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小脑是人体中枢神经系统中很重要的构造，小脑若有病变，通常会发生运动与平衡失调。患者无法很平顺的完成一个动作，而执行一项动作的速度也会变慢。患者的肢体会摇摇晃晃，动作的精准度变差。
基因中分别有段异常的CAG核酸重复序列发生倍增突变，是造成此症的原因。体染色体显性的遗传性小脑脊髓萎缩症：包括第一型、第二型、第三型、第六型、第七型、第八型、第十型及第十二型，属於晚发型渐进性神经退化性疾病的各亚型。
遗传模式：
为一显性遗传性神经系统疾病，若双亲其中一位患有此症，其子代不分性别，每一胎皆有50%的机率；但虽是同一家族，其发病年龄和病徵也不尽相同。
临床特徵：
在临床上表现得十分多样化，而且在同一家族的患者可能呈现不同症状之组合，不同之发病年龄和发病时间，使得此症的命名和分类至今依然非常困难。
特定基因缺陷造成的小脑萎缩症，有一些有鉴别价值的症状。
1.身体会抖，动作变慢、精准度变差。走路步态不稳，容易跌倒，两脚通常要张得开开的。
2.眼球转动异常
3.讲话含糊不清、吞咽困难。
临床上的表现除了小脑退化外，有些患者会掺杂著其他神经系统的症状。
虽然每一型有其特色，不过单靠临床症状去分类并不容易，正确的分类还是要靠基因的诊断，而国内已有数家医学中心，可以作SCA1至SCA12的检测与提供症状前检查，及产前遗传诊断的服务。
作者： じ☆ve璐 2007-1-24 00:48 回复此发言
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2 回复：【关于】脊髓小脑变性症
临 床 上 表 现 ↓
共同症状 :
步态失调 、发音障碍 。
部分特有的症状 :
视觉的问题、锥体外路径症状、周边神经病变、智力的问题、癫痫。
治疗：
随著医学进步，近年来对於此症患者有突破性的研究进展。有几型的SCA在基因中一段三核甘酸重覆(trinucleotide repeats)的数目有异常的增加，如SCA3基因中这一段CAG重覆的数目为12-40，而患者其数目会增加到56-86。
CAG所对应的胺基酸是麸胺酸，所以其制造出来的蛋白质便带著一条较长的麸胺酸尾巴，这条长尾巴会造成蛋白质异常的功能及代谢，进而造成细胞的死亡。对於其致病的机制，科学家们正积极投入研究，找出有效的治疗方法。
预后：
由於此症候群皆是晚发型的遗传疾病，大都在成年以后才发病(平均值约在三十到四十岁)，此时期的人皆已成家立业，若在这时发病，不仅造成家庭的损伤，亦是社会的负担。
在台湾这些疾病的患者们组织了中华小脑萎缩症病友协会，因其走路不摇摆，便以可爱的企鹅做标志，称作企鹅家族。
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o 小脑萎缩症： 临床上的症状群。
§ 小脑萎缩症第一型： 快速眼动振幅过大、腱反射增加、诱发运动电位传导的时间增加。
§ 小脑萎缩症第二型： 快速眼动速度变慢、巴金森症候群、肌跃症或动作震颤、桥脑萎缩。
§ 小脑萎缩症第三型/Machado-Joseph： 眼球侧视诱发眼振、显著的肢体僵硬或周边神经病变。
§ 小脑萎缩症第四型： 小脑症状、感觉神经病变。
§ 小脑萎缩症第五型： 单纯的小脑症状。
§ 小脑萎缩症第六型： 单纯的小脑症状、家族史不明确、较晚发病 (大於50岁)。
§ 小脑萎缩症第七型： 视网膜退化、丧失听力、可能未及十岁便发病。
§ 小脑萎缩症第八型： 小脑症状、较晚出现僵硬症状、轻度感觉神经病变。
§ 小脑萎缩症第十型： 单纯的小脑症状，可能伴随有癫痫。
§ 小脑萎缩症第十一型： 单纯的小脑症状、腱反射增强、病程较良性。
§ 小脑萎缩症第十二型： 早期有上肢震颤，晚期会失智。
§ 小脑萎缩症第十三型： 孩童期发病，智能发育迟钝。
§ 小脑萎缩症第十四型： 运动失调，肌跃症 (发病时年纪较小者)。
§ 小脑萎缩症第十五型： 单纯的小脑症状。
§ 小脑萎缩症第十六型： 头和手震颤。
§ 小脑萎缩症第十七型： 吞咽困难、智力退化、失神性的痉挛、锥体外径路症状。
· 伴随小脑萎缩症的多发性周边神经病变： 轴突（Axonal）病变，影响感觉或感觉-运动神经。
o 小脑萎缩症第一型： 42%，有较多的CAG重复者较常见。
o 小脑萎缩症第二型： 80%。
o 小脑萎缩症第三型： 54%，有较少的CAG重复者较常见。
o 小脑萎缩症第四型： 感觉丧失。
o 小脑萎缩症第七型： 0%。
o 小脑萎缩症第八型： 轻度的感觉神经病变。
· 其他典型的临床徵侯：
o 发病年龄
o 年轻的成年人： 小脑萎缩症第一、二、三型。
o 年纪较长的成年人： 小脑萎缩症第六型。
o 孩童时期： 小脑萎缩症第七型、第十三型、齿状红核苍白球肌萎缩症。
o 遗传性疾病其后代发病时间有逐渐提早的现象（Anticipation）
o 多数的小脑萎缩症。
o 特别在小脑萎缩症第七型和齿状红核苍白球肌萎缩症的患者。
o 寿命不受影响： 小脑萎缩症第六型、第十一型。
o 上运动神经元症状：
o 常见於： 小脑萎缩症第一、三、七、十二型。
o 有时发生在： 小脑萎缩症第六型、第八型。
o 很少发生於： 小脑萎缩症第二型。
o 快速眼动速度变慢
作者： じ☆ve璐 2007-1-24 00:48 回复此发言
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3 回复：【关于】脊髓小脑变性症
o 发生在早期而且是显著的症状： 小脑萎缩症第二型、第七型。
o 发生在晚期： 小脑萎缩症第一型、第三型。
o 非常罕见於： 小脑萎缩症第六型。
o 向下的眼振： 小脑萎缩症第六型、阵发性运动失调第二型。
o 动作迟缓/僵硬/肌张力失调： 小脑萎缩症第三型、第十二型。
o 早期/显著的舞蹈症： 齿状红核苍白球肌萎缩症、少数时候也发生在小脑萎缩症第二型。
o 全身腱反射减弱： 小脑萎缩症第二型、第四型、小脑萎缩症第二型发病年纪较长者。
o 眼视网膜黄斑病变： 小脑萎缩症第七型。
o 癫痫： 小脑萎缩症第十型、幼年期发病的齿状红核苍白球肌萎缩症及小脑萎缩症第七型。
o 失智症
o 常见於： 齿状红核苍白球肌萎缩症，智力改变。
o 早期发病的病人： 小脑萎缩症第二型、第七型。
o 最老的病人： 小脑萎缩症第十二型。
o 肌跃症： 小脑萎缩症第二型、第十四型。
o 头和手的颤抖： 小脑萎缩症第十二型、第十六型。
o 智能发育迟缓： 小脑萎缩症第十三型。
附注：脊髓小脑变性症是以运动失调为主要症状，病理学上是以小脑及其传入、传出途径的变性为主体的疾病，临床上是以肢体共济失调和构音障碍为主要特征。大量临床资料报告研究表明：小脑萎缩的大多数患者是属于遗传性的，且病情呈慢性、进展性恶化，若得不到有效的控制，很快就会危及生命。所以，一旦发现应及早用药治疗，有效地控制病情、改善原有的症状、提高生活质量、延缓生命。但却没有彻底根治的办法，属于不治之症。
SCA1疾病的根源
脑脊共济失调(SCA1-Spinocerebellar ataxia type 1)是由蛋白ataxin-1引起的神经退行性疾病。关于病因是ataxin-1引起的谷氨酰胺神经束扩张已无人怀疑，但问题是多谷氨酰胺通道如何引起神经细胞死亡的呢?看上去，ataxin-1聚集只是第一步，现在Fernandez-Funez et al.利用表达人类突变蛋白的转基因果蝇，初步研究了ataxin-1诱导的神经退行。
转基因果蝇的眼和腹神经角中表达突变ataxin-1造成了进行性的细胞死亡，而且造成了SCA1中类似的胞质内含物。研究者接着利用遗传筛选寻找能挽救或增强此表型的基因，他们发现找到的一些基因，一些与多聚谷氨酰胺诱导的神经退行有关，如泛肽和蛋白折叠辅助因子。
最重要的是Fernandez-Funez et al.发现了以前被证明与细胞死亡途径有关的基因，这些基因突变能够挽救ataxin -1诱导的表型，一个基因引起glutathione-S-transferase过量产生，这与细胞对氧化压力的反应有关，第二个基因与核孔蛋白类似物的过表达，这可能与ataxin-1聚集的核积累有关，第三个是一个转录因子。
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