岩藻糖代谢异常

岩藻糖代谢异常是一种逐渐严重的神经紊乱。这是一个如"贮存一样"的疾病，因为缺乏α-L -fucosidase造成在来自神经和其它组织出现空泡化的现象。细胞质内的空泡可能在淋巴细胞看见，是体染色体隐性的。藉血浆内和白血球抽取物中非常少量的岩藻糖苷酶做诊断。360百科临床症状通常是多发性的。尚无治疗方法。

• 发生率 全球至今已有约100个案例被报告
• 英文名称 Fucose metabolic abnormalities
• 发病部位 神经、骨骼、皮肤
• 是否进入医保 否
• 主要症状 严重的神经紊乱，广泛性α-L岩藻糖蛋白、糖脂质、以及寡糖的堆积

病因学

图片

　　岩藻糖代谢异常为一罕见之溶小体储积症疾病，原因是因为α-L岩藻糖酵素(α-L-fucosidase)的缺乏，结果导致在许多的组来自织中呈现广泛性α-L360百科岩藻糖蛋白、糖脂质虽装、以及寡糖的堆积。

发生维养买急率

　　全球至今已有字品节参磁想溶超约100个案例被报据初假静政甲倍放那例告过

临床特征

　　临床上的发现在神经、林日骨骼、皮肤方面，包括血管角质瘤(angiokeratomacorporisdiffusum,ACD)的产生，其频率与扩散的范围会随着年致黄哥节世衣概依板货龄增长而增加。

皮肤的症状

　　广来自泛性的毛细管扩张，手足发绀，指甲上有紫色的横纹，手掌脚掌角质化且多血管，排汗异常，干燥且薄的皮肤等。

　　除了皮肤以外的主要特征包括渐进式的智能迟缓、痴呆或死亡，较为粗犷的脸孔，生她说光确题出加怎化长迟滞，反复性的呼吸360百科道感染，多重的发育不全，内脏肥大，癫痫。

临划绝为庆硫致资一拿床分类

　　依据临床特征分为三型

　　1.第一型：此型临床表现大多数为严重的形式表现，在6个月后即出现神经方面的恶化情形，之后大约只有10年的生命期。

　　2.第二于看起紧绿斯供价型：此型临床表现大多数京病突经钟磁较少以严重的形式表现，神经方面的恶化情形也较军希座息短审管总既全概少发生，生命期可为20-40年。

　　3.第三型：此型在神经学上恶化的临床表现较第一型与第二型更为轻微。

遗传模式

　　为一体染色体隐性遗传模式，已知缺陷基因α-L-fucosidase1gene(FUCA)位于第1号染色体上短臂的位置(1p34)，在这基因上也已经发策演某江重理京吗部况器现有超过22种突变会导致此症的使功府应能刚热品发生。

治疗

　　目前算仍无良好的治疗方冲式，有些案例接受骨若从照协车诗果斯收发宣髓移植或干细胞治疗，藉以改善酵素缺陷的状况与轮检身心的发展，但这些必需是在未出现神经学上损伤的症状时就先进行，因为神经方面的损伤是不可逆的。在未来，也许也可采取酵素替代疗法或基因治疗。

对狗的影响

　　一般

　　生长或初体重的增加停滞，阻滞，发育障碍

　　体重过轻，消磁看绿讲川吸再瘦，憔悴，体态不佳

　　体重丧失

　　消化系

　　咽下困难，吞咽困难

　　呼吸困难，困难，张嘴呼学湖创吸，呼噜声，喘气

　　过度流涎，口部多口沫，流涎症

　　偶吐或反流，呕吐

　帮经玉行啊界　呼吸系

　　肺部或胸膜异常声，啰音，爆裂声，喘护张还印养族太切息，摩擦声

　　声音改变，声调强度

　　咳嗽

　　增加呼吸速率，喘息，呼吸速迫，呼吸过度

　　黏液鼻腔分泌物，浆液性，水样

　　鼻脓样分泌物

　　循环系

　　辨距不良，延展过度，延展不足

　　皮肤系

　　前肢异常反射，增加或减少

　　叩诊下陷或凹下去的地方回复迟钝

　　肌骨系

　　本体感觉异常造成之姿势异常，掌部背翻(球节前突)

　　共济失调，共济不能，蹒跚，跌绊

　　前肢的知觉迟钝，感觉缺失前腿

　　头部，面部，下颚，舌之消耗性萎缩

　　后肢的知觉迟钝，感觉缺失后腿

　　生殖系

　　雄性不孕症

　　神经系

　　厌食症，食欲丧失或减退，不摄食，停止进食

　　感官系

　　瞳孔光反射异常

　　瞳孔大小不等

　　失明

　　失聪(耳聋，听力障碍)

　　散瞳，扩张的瞳孔

　　眼球震颤

　　其它

　　异常行为，攻击性

　　旋转

　　分不清方向，丧失记忆

　　兴奋，瞻望，躁狂

　　压头

　　知觉过敏，兴奋的，活动过度

　　淋巴腺病；淋巴结肿胀，团块，肥大

　　慌张步式，无目的的漫游

　　震颤，颤抖