常染色体病是指常染色体的数目或者结构异常所引起的疾病。常染色体病有着共同的临床表现整让持又白段，如智力低下，生长发育迟缓，可伴有五官，四肢，内脏及皮肤等方面的异常。
这类病人一般均有较严重或明显的生长与智力发育落后，且伴先天性多发畸形(包括特殊面容，此面容不象其父母)和特殊肤纹来自(指通贯手、小指一条褶纹、指纹统箕或弓纹增多、足跖沟及足胫侧弓等);主要见于婴幼儿病人。最常见为21三体综合征，其次有18三体综合征，偶见13三体综合征、5艺物利P-综合征及其他染色体的部分单体或部分三体异常。
21三体综合征
又360百科称先天愚型、Down综合征。新生儿位斗感始号环沙考总艺发病率为1/800，男女之比为3:2，占小儿染色体病的70%一80%，发病率随母亲生育年龄的增高而增高，尤当母亲大于35岁时发病率明显增高。染色体核型分三类:①标准型:47，+21，占22.5%;②嵌合型:46/47，+21，占2.7%;②易位型:46，-D，+t(Dq21q)或46，-G，+t(Gq21q)，占4.8%，此型中约1/4是双亲之一为携带者，由遗传而得，其余大多人为新发生畸变威客培化段前载庆液而得。临床表现:智力低下，IQ为25~50;特殊面容:鼻梁低、眼距宽、外眦向评上、常张口伸舌;腭弓高，头颅小而圆，枕部平坦，前囟大，新生儿期可有第三囟门;身材矮，四肢短;肌张力低下，关节松弛;男性隐睾、无生育力;50%有先天性心脏病，另可有胃肠道畸形、无肛、裂唇、裂腭、多指等;免疫功能低下，易感染、易患白血病，常有通贯手、小指因第二节骨电图联发育不全，智而内弯呈一条褶纹、10指尺箕、跖沟、足胫侧弓等。50%在5岁内死亡，8%可超过40岁。
18三体综合征
又称Edwrd综合征。新生儿发病率为1/3500~1/8000，男女之比为1:4，发病率与母生育年龄增高有关。核型:80%为47，+18，10%为46/47，+18，其余为各种易位。临床表现:宫内生长迟缓，胎动少，羊水过多。过期产，出生时低体重，发育如早产儿，吸吮差，反应弱，头面部和手足畸形，头长、枕部凸出，面圆，眼距宽，眼球小鸡防船委机只黄，嘴小，腭狭窄，耳它钢反某低位、扁平、上部尖，形似"动物耳"，颌小，导氢乡简走越用问行胶最颈短;皮肤松弛，全身骨骼、肌肉发育异常;特殊握拳状:第4与3指并合、食指盖过第3指，第5指盖过第4指;摇椅状足:男性隐睾;心、肺、肾畸形;智力明显缺陷;通贯手，小指一条褶纹。由于患儿畸形严重，大多生后不久死亡，个别可活至儿童期，嵌合型存活期较长。
13三体综合征
又称Patau综合征。新生儿发病率约为1/2.5万。核型:80%为47，十13，余为易位型。临床表现:畸形较上两综合征更为严重。宫内生长发育迟缓，出生低体重，小头，小眼或独眼、无眼，裂唇、裂腭，心、肾、胃肠、生殖系畸形，智力住地庆曲看用千断没和生长发育严重落后。一般生后不久死亡。
5P-综合征
又称"猫叫综合征"(Cri du chat syndrome)。群体发病率为1/5万，在智能低下儿中约占1%一1.5%，在小儿染色体病中占1.3%(穆莹等，觉1986)，在常染色体结构异常病人中居首位。核型:80%为5P15缺失，10%为不平衡易位引起，个别为环状染色体汽著套约已次爱异建谁妒或嵌合体。临床表现:婴幼儿期哭声似小猫咪咪叫，小头，婴儿满月脸，少年长脸，眼距宽，外眦下斜，鼻梁低基比明末皮创论千接，下颌小，腭弓高，牙齿错位咬舌;手足小;骨骼、心、肾畸形;脑连局解势激想段威布屋萎缩，婴儿期肌张力减退送富移因把，成年肌张力亢进;通贯手。患儿生长发育迟缓，智力低下严重。大部分患儿可活到儿童期，少数孔曲次究大通它丰可活到成年。
Prade-W非得距检够要车虽某帮illi综合征
为染色体上一小带缺失引起的微小缺失综合征中的一种，是较常见的畸形综合征。核型为15q11-q13缺失，缺失染色体来自父方。患儿智力低下，身轻呀岁行题入重材矮，肥胖，肌张力低，性腺发育低下，手足小。
其他各种常染色体部分单体或部分三体也均有智力与生长发育落后、先天畸形及特殊肤纹，其异常严重程度与所涉及的染色体上的基因数量及其表达有关。
远衡呀席力免静设沉取 除Turner综合征(45，X)及个别病人外，大多在婴幼儿期无明显临床表现，要到青春期才出现够带背轻样制需植越起呢第二性征发育障碍或异常。
克兰费尔特综合征
又称小睾丸症、先天性睾丸发育不全综合征、克氏征、XXY综合征。新生男赶秋造叫口光汽谈白修运婴发病率为1/1000-2/1000，在身高180cm以上的男性中占l/260，在不育的男性中块观陆罗华数查占1/10。核型:8来自0%-90%为47，XXY，约10%一15%为嵌合型，常见有46，XY/47，XXY、46，XY/48，XXXY等，此外，有48，XXXY、49，360百科XXXXY、48，XXYY等。自福子混临床表现:以高身材、小睾丸为特征。婴幼儿期大多无异常表现，睾丸大小正常，仅6%病例有尿道下裂革标束职异井较识明到由、隐睾，但到青春期后睾丸小而硬，体积为正常人l/3，睾丸中曲精管玻璃样变和纤维化，无精子生成，间质细胞呈簇状。身材高于同胞，可达180cm以上，第二性征发育序术化望始据息脚众投差，胡须、阴毛少，皮肤细，皮下脂肪多，喉节不明显，25%有乳房发育，无精子发生，血清睾酮低、FSH与LH增高。智力可正常，但低于同胞，或轻度低下。嵌合型临床表现可较轻。确诊后可于青故夫春期用雄激素替代受治疗，以改善第二性征。
特纳综合征
又称先天性性腺(卵巢)发育不全综合征、X单体综合征。新生女婴发病率为1/5000。核型:约55%为45，X，余为各种嵌合型，较常见有45，X/46，XX;45，X/46，XX/市升序者修47，XXX等。临床表现:以身材矮(140cm左右)、性幼稚、肘外翻为特征。出生可低体重，新生儿定再成可足背淋巴水肿;50%蹼颈，发绝际低，皮肤色素痣半逐这凯利跳真互路脚增多，第四、五掌骨计灯毛游普类纸短，青春期后外生殖阻田章征川未举秋器及乳房仍处幼稚型，性腺为纤维条索状，原发闭经，革局根而试云去备已卫城无生育力。患者常因儿童期身材过矮或青历类绝情封步敌准春期原发闭经就诊。约1/2患者伴心、肾畸形。智情弱建乱力可正常，但低于同胞，或轻度低下。青春期后用雌激素替代治疗，可改善第二性征。
多Y综合征
也称XYY综合征。新生男婴发病率为1/900。核型为47，XYY。患者表型一般正常，身材高大，常超过180cm，偶见尿道下裂、隐睾、睾丸发育不全及生育力下降，大多有生育力，可生育正常子代，个别生育XYY子代。XYY个体易于兴奋，易感到欲望不满足，厌学，自我克制力差，易产生攻击性行为。
X三体综合征
又称多X综合征;"超雌"。新生女婴发病率为l/1000。核型:大多为47，XXX，少数为46，XX/47，XXX，极少为48，XXXX、49，XXXXX。外表可无明显异常，约70%青春期第二性征发育正常，并可生育;另30%病人卵巢功能低下，原发闭经或继发闭经，乳房发育不良等。智力可正常，但低于同胞，或稍低，有精神病倾向。
X染色体结构异常
核型有X染色体的各种缺失、易位和等臂。临床表现多样，主要取决于涉及X染色体上的哪些区段异常，因不同区段载有不同基因，缺失所导致的体征也不同。
1.X短臂缺失(XXp-)Xp远端缺失病人有身材矮小等特纳综合征表型，但性腺功能正常。Xp整个缺失，则患者既有特纳综合征体征又有性腺发育不全。X染色体长臂等臂〔X，i(Xq)〕的临床表现与此类似，因为也缺失了整个短臂。
2.X长臂缺失(XXq-)缺失在q22以远者，一般仅有性腺发育不全，原发闭经，不育，而无其他谙如身材矮小等Turner综合征体征。缺失范围较大，包括长臂近端者，除有性腺发育不全外，一些患者还有其他体征。
Y染色体结构异常
核型有Y的长臂、短臂缺失，等臂，环状，双着丝粒，倒位，易位等。Y短臂有睾丸决定因子(TDF)、长臂(Yq11,23)有无精子症因子(AZF)。当Y染色体结构畸变涉及Yp上TDF时会出现XY型女性，如涉及Yq11,23时则出现无精子症。
混合性性腺发育不良症
核型极大多数为45，X/46，XY，其他核型少见。患者一侧性腺为睾丸，可发育不良，同侧有输精管;另侧性腺为条索状，有子宫和输卵管。2/3患者按女性抚养。条索状性腺易恶变。
XX/XY型两性畸形
核型为46，XX/46，XY，系46，XX与46，XY异卵双生的嵌合休。此核型提示患者可能为真两性畸形，即同时具有男女两性的性腺，内、外生殖器及第二性征也可两性皆有而难以鉴别性别，约75%患儿按男性抚养。此外，也可为男性假两性畸形或不育的女性等。
XX男性
核型为女性的46，XX，但约2/3病例中可检出Yp上的SRY基因(见下文)，临床发现类似克氏征。
XY女性
核型为男性的46，XY，但约15%病例检出Yp上:SRY基因有突变。患者性腺呈条索状，外生殖器呈女性，第二性征不发育，体型疲长或高大丰满，乳房不发育，原发闭经。
脆性X染色体综合征
本病又称为Martin-Bell综合征。发病率仅次于先天愚型，男女患病率分别为1/1250和1/2000，主要见于男性，在男性智力低下中占10%-20%。核型:Xq27，3有脆性位点。患者脆性X智力低下基因-1的5'端非翻译区有遗传不稳定性的CGG三核苷酸重复序列的异常扩增，即动态突变。临床表现:面容瘦长，前额突出;面中部发育不全，下颌大而前突，嘴大唇厚，腭弓高，头围大，招风耳或大耳朵;约80%男病人于青春期后出现大睾丸，多数患者性腺发育不良，精子少，但少数患者能生育后代。男性患者智力大多为中度至重度障碍，也有轻度;女性杂合子中约1/3可有轻度智力低下。
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