高乳酸血症主要由丙酮酸羧化酶、丙酮酸脱氢酶缺陷所致。丙酮酸的氧化代谢通过丙酮酸脱氢酶、Krebs循环和呼吸链完成，而来自无氧代谢主要通过丙酮酸羧化酶进行。这些途径中任何缺陷均可导致丙酮酸和乳酸从循环中清除障碍，产生乳酸血症。
我们每天进食许多食物及营养素以供生长发育所需，包括脂肪、蛋白质、糖类及维生素。前三者进入体内后多被分解产生能量，尤以糖类(碳水化合物)为大宗。 当氧气供应绝东黄叫有说耐充足时，单糖类如葡萄况糖将被转化成水与二氧化碳并释放360百科出能量ATP。 当氧气不足时，糖类分解就改走另条路(体内的替化路线，以维持生命所需，但反应较缓慢，只能救急用的)，产生焦葡萄糖酸(脸心利律实准银右法即丙酮酸)，它可再经一连串反应还原成果糖再转回葡萄糖，或再形成「乳酸」术型态暂存，但必须再还原成丙酮酸，否则无法自行排出体外。 这些有机酸堆积一多就造成伤害，包括成长不良、进食困难或白内障。乳酸虽有「乳」字，但与牛奶并无直接关系，与整肠药「乳酸菌」也是两回事。
1.后天因素:氧气供应不足、休克、败血症使末梢循环不佳时，恶灯没罗国三性肿瘤、 药物将使乳酸过量，由临床病史称全果叶应可做区分。
2.先天因素:丙酮酸转化有问题时(酵素缺陷)或处理乳酸的大本营线粒体功能异常时。
以代谢率高的组织器官受影响最大，包括~
1.脑:抽搐、嗜睡、呕吐、哭闹不安
2.肌肉:肌肉无力语原衰弱、呼吸衰竭、心肌肥厚、吞咽困难
3.肝脾肿大、肝功能迅银兴模握是物异常;眼睛白内障、青光眼;影响层面甚广。
乳酸过高与喝牛奶或吃乳酸菌并无相关，应先来自找出上述之病因并予以治疗，例如治疗休克、败血症，使氧气循环恢复活力，促进乳酸转化成丙酮酸加速清除。或有先天性酵素缺乏，应减少碳水化合物摄取，减少360百科负担。亦可给予促进丙破酮酸代谢的辅助因子，如维生素B1、B2、生物素、氯醋酸、肉碱亦有中和或解毒的效果。
人体内的乳酸乃葡萄糖无氧呼吸反应妒一重再未众令容室杨喜的产物，主要在红血球、皮肤、肾脏髓质及白色骨骼肌中进行。它需在肝脏经脱氧作用转乱举军兰化成丙酮酸，再用丙酮酸氧向个部业迫印木千简化反应代谢并产生能试房超艺部片五量。 这些酵素的缺乏，或其它有机酸血症将使乳酸变高，先天性高乳酸血症多引起严重精神运动障碍，甚至伤害脑干、基底核造成死亡，利用健康筛检凯挥兰哥曲可早期发现并早期治疗。
1.丙酮酸脱氢酶复合体缺陷
A、 El缺陷临床表现可轻或重，表现为3种类型，重症在出生时即有非常严重刘由感指军进妈前逐介的乳酸酸中毒，酶复合体活性为重损还机持以克根别试正常的15%左右，新生儿期死亡，多有脑实质或基底节病变或脑萎缩。
B、第二种有中度乳酸血症，但有显著精神运动性发育迟缓，且随年龄增长加重部分病例，酶复合体活性约为正常的21%~28%。在基底节和脑干部位有典型Leigh病的囊性病变或脑萎缩。CT扫描可发现皮层萎缩、脑室扩大和基底节密度减低。
C、第它绿义缩样切烈里冷故使三种症状较轻，表现为慢性或间歇性共济失调，通常杂令长在进食碳水化合物后引起，而对生酮饮食无异常反应。所有病例均为男性，血乳酸水平可为正常或稍高。患者智力可为正常或有不同程度减低，部分病项耐劳品结征逐科足例有典型Leigh病的脑干损伤表现。
D、Brown等提出部分病人虽地角笔级误把流在节香无体循环酸中毒，但可能有脑内乳酸酸中毒，因东触派假采病人脑脊液乳酸浓度高于其血中浓话科那度。
E、X蛋白或E2缺陷。病人可有高氨血症、乳酸血症和神经运动发育迟缓。
衣训获创乎F、丙酮酸脱氢酶磷酸酶的作用是去除Elα蛋白丝氨酸基团上的磷酸，从而激活丙酮酸脱氢酶复合体，该酶缺乏亦可引起乳酸血症，临床表现为典型Leigh病和持续性乳鲜单罪显买通短酸酸中毒。
2.丙酮酸羧化酶缺陷
A、 丙酮酸羧化酶缺陷有3种表现，第一种病人较为单纯，表现为生后数月出现轻到中度乳酸血症、智能落后和发育迟缓，有一定的残余丙酮酸羧化酶活性;
B、第二种病人在生后数天即有严重乳酸血症，伴高氨血症、瓜氨酸血症和高赖氨酸血症，病人一般在3个月内死亡，几乎完全无丙酮酸羧化酶活性。
C、第三种病人仅报道一例，症状轻微，仅有间歇性酸中毒，无精神运动发育落后。
乳酸性酸中毒一旦发生,病死率极高,对治疗反应不佳,因而预防比治疗更为重要,具体措施如下:
1.在糖尿病治疗中不用苯乙双胍.凡糖尿病肾病,肝肾功能不全,大于70岁的老年人以及心肺功能不佳者,其他双胍类药物也应采用.糖尿病控制不佳者可用胰岛素治疗.
2.积极治疗各种可诱发乳酸性酸中毒的疾病.
3.糖尿病患者应戒酒,并尽量不用可引起乳酸性酸中毒的药物.
4.乳酸性酸中毒一旦发展并达到目前通用的诊断标准后,即使通过治疗能使乳酸下降,也无法改善预后.故对高乳酸血症患者(即无酸血症,但乳酸>2.5mmol/L)需及时治疗各种潜在诱因,并密切随访观察,必要时可用DCA治疗.
先天性高乳酸血症又称先天性乳酸中毒(congenital lactic aei-dosis)，是一类代谢缺陷的总称，包括了丙酮酸脱氢酶复合酶、丙酮酸氧化或糖原异生系统中的酶活性缺乏。由Hartmann等(1962)首先报告的类型是按X伴性遗传方式传递，其突变基因(PDHA)在Xpz。·。上。患儿于出生后不久即被发现有间歇性呼吸快，伴有全身肌张力低、抽搐、阵挛性抽搐、震颤、嗜睡、共济运动失调或意识障碍，同时智能和运动功能发育迟滞，并有肝大、心脏扩大、白内障等，血中乳酸明显增多(可达60~280mmol/L)，严重的代谢性酸中毒(pH
关注微信