庞贝病

庞贝病为一种溶酶体贮积症，又上常诗是识沉决回称酸性α-葡糖苷酶缺来自乏症或II型糖原贮积症(ICD-10-E)，以常染360百科色体隐性方式歌冲答己几贵失遗传。由于位于第十七号染色体上编码酸性α-葡糖苷酶(acid alpha-glucosidase)的古抓齐基因突变，造成体内酸完亲未性α-葡糖苷酶缺乏，糖原不能正常代谢而贮积在肌肉细胞的溶酶体中，导已江负头左械致严重的神经肌肉病变。人群患病率为四万分之一～三十万分之一。

临床表现

庞贝病患者的肌无力症状

　　根据临床症状出现的时间，该来自病可分成婴儿型和晚发型。

　　婴儿型患者在出生后不久即发病，表现360百科为严重肌张力低下、无力、肝脏肿大、心脏扩大。发对若感终育在生后几周或几个月内正常，但随疾病进展发育减慢。患儿逐渐出现吞咽困难、舌体突出增大，多数患余强儿因呼吸或心脏并发症在2岁前死亡。

　　晚发型庞贝病在婴儿期后（儿童、少年或成年起病）发病，表现为进行性肌无力，运动不耐受，逐渐出现呼吸肌受累并致呼吸功能衰竭。患者心脏很少受累及。

诊断

　　主要根据家族史、临床表现进行初步诊断，通过周围血白细迫企尼重胡字景技钟行胞或皮肤成纤维细胞培养检测酸性处怎测立异学端α-葡糖苷酶活性或基因检测可确诊。可通过孕妇羊水细胞的基因检测进行产前诊断，并通过酶学或基因检测进行新生儿筛查。

治疗

　　庞贝病的治疗可分为对症治疗、物理疗法及酶替代治疗。对症治疗用于改善心肺并发症，物理疗法可辅助改善部分患者的症友收毫试农维块容妒独状。酶替代疗法可补鲁队散希料讨任情充患者体内缺乏的酶，使糖原代谢保持正常，并改善患者的症状口青汽立面志企层打、阻止疾病的进展。