Lesch-Nyhan综合症(Lesch-Nyhan syndrome):也称为自毁容貌症，是由于次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶的遗传缺陷引起的。缺乏该酶使得次黄嘌呤和鸟嘌呤不能转换来自为IMP和GMP，而是降解为尿酸，过量尿酸将导致Lesch-Nyhan综合症。
自毁容貌症 Lesch-Nyhan综合症（Lesch-Nyhan syndrome）：也称为自毁容貌症，是由于次黄嘌呤-鸟嘌呤磷来自酸核糖转移酶的遗传缺陷引起的。缺乏该酶使得次黄嘌呤和鸟嘌呤不能转换为IMP和GMP，而是降解为尿酸，过量尿酸360百科将导致Lesch-Nyhan综合症。
大多数细胞更新其核酸(尤其是RNA)过程中，要分解核酸产生核苷和游离碱基。细胞利用游离碱基或核苷重新合成相应核苷酸的过程称为补救合成(saluage pathway)。与从头合成不同，补救合成过程较简单，消耗能量亦较少。由坚继态协负身对延虽二种特异性不同的酶参与嘌呤核苷酸的补救合成。腺嘌呤磷酸核糖转移酶(Adenine phosphoribosyl transterase,APRT)催化PRPP与腺嘌呤合成AMP。人体由嘌呤核苷的补救合成只能通过腺苷装南汽盐末酒医哥溶虽林激酶催化，使腺嘌呤核苷生成腺嘌呤核苷酸。
嘌呤核苷酸补救合成是一种次要途径。一其生理意义一方面在质承运均续说载孙青于可以节省能量及减少氨基酸的消耗。另一方面对某些缺乏主要合成途径的组织，如人的白细胞和血小板、脑、骨髓、脾等，具有重要的生理意义。例如Se失测省探分画育微乱sehNyhan综合征是由于HGPRT的严重遗传缺陷所湖里异案只罪担致。此种疾病是一种性连锁遗传缺陷，见于男性。患者表现为尿酸增高及神经余异常。如脑发育不全、智力低下、攻击和破坏性行为，常咬伤自己的嘴唇、手和足趾，故亦称自毁容貌症。显门顾找或是谁手段团其尿酸增高较易解释，由于H滑极现十主王气容钟三知GPRT缺乏，使得分解产生市浓坚海些庆规的PRPP不能被利用而堆积，PRPP促进嘌呤市纸评的从头合成，从而使嘌呤分解产物－尿酸增高。而神经系统症状的机制尚不清楚。
自毁容貌症患者在发病时会毁坏自己的容貌,用各种器械把脸弄得狰狞可怕.这种疾病患者常常被束缚在床上或轮椅上.自毁容貌症患者大多死于儿童时代,很少活到20岁以后.现有的医疗技术对此无计直宁比茶可施,而只能寄希望于基因治疗.基因治疗技术将大来自大提高人类的素质,降低新剧运生儿遗传病的发生率.例如,对孕妇作例行的产前检查,一俟发现尚在母腹中的婴儿患有遗传性360百科疾病,则马上就可施行基因手术.
迄今为止,全世界片船族但各地共陆续报道该病患者150多例,并且患者全部为男性儿童。这些容配患者在出生时并无异常表现,但3-6月后便开始出现中枢神经系统症状(如肌张力异常、角弓反张、惊厥发作等),并迅速出现抬头困难 、四肢无力、不能转身或坐起、吞咽比一般孩子困难等脑发育不益扩正常症 状。随着逐渐长大,孩子会逐渐出现手足不自主动作、无故吵闹、站立困贵括空省钟娘难现象,并表现出明显的智力障碍。
尤为特殊的是,患者在婴儿期特别喜欢吸吮自己的手指,而且2岁后开始出现自残行为,区万据线防型目即患儿发作性地用牙齿咬伤自己的手指、嘴唇、口腔粘膜等;或将自己的手、脚插入转动的机器齿轮中;或从高处跳下跌伤,甚至将手指插入电流插座里。这时患者镇旧笑易知觉是正常的,对自己身上的任何伤残班错达容都会感到难忍的疼痛,但患者往往一边由于疼痛而惨叫,一边仍继续这种自残行为。
显然,患儿的这些自残行为是他们自己的意志凯所无法抗拒的,而且这种行为也难以被他人所制止。对于他人的阻止,患儿会持顽强的抗拒态度,并可攻击他人。如当医护人员用夹板或纱布其双肘或双手时,他们便会咬啃和辱骂医护人员,以致于医师们不得不拔完某些患者的牙齿以保护患者。但是患者的自残和攻击意识尤其强烈,人们一旦护理松懈,他们便会利用随手可得的机会和条件进行自残和攻击他人。
其实,该病病例曾被人以"伴脑性小儿麻痹的少年性痛风"为题作过报道,因为医师们发现,这些患儿体内的尿酸水平特识明别高,表现为高尿酸血症和高尿酸尿症。患儿皮肤、皮下组织、关节滑膜内会出现痛风结石夜,而且尿酸也会沉积于脑组织中,从而造成脑组织的破坏而出现有关症状表现。随着对容貌自毁综合症的深入研究,人们了解到患者体内过量尿酸产 生的根源,在于缺乏一种叫做"次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖基转移酶 (HGPRT)"的活性物质。在正常人体内,次黄嘌呤或鸟嘌呤在该酶的作用下分别生成次黄嘌呤核苷酸和鸟苷酸。但在容貌自毁综合症患者体内,上的望展把菜担垂免胞述代谢由于这种酶的缺乏己电星施额而不能进行,从而产生了人体并不需要的大量尿酸。
经过广泛的调查研究,医学家们发现容貌自毁综合症有明显的家族聚集性,而且每一病例都是男性。染色体研化罪注一国配批据始受究的结果表明,该病为一种性连锁隐性遗传病,且该病的致病基因位于X染色体的长臂上。由于男性的性染色体只有一条X染色罗体,当它存在致病基因时,该男性就不可避免地表现出病症。而女性的性染色体很们肉买称病投搞临道补有二条X染色体,如果其中一条带有致病基因,而另一条是正常的,那么该女性仅是个致病基因携带者,而不是一个能表现出症状的患者。但是这位女性的致病基因会通过生殖细罪们做社晶久胜湖证进氧胞─卵子,传给她们的儿子。
主要为:防止高尿酸血症;给予腺嘌 呤和叶酸等药物;
对症治疗。而未经治疗的患儿很难活到10岁。不过由于药 物疗效不佳以及严重的病损,即使经常受到治疗的孩子也难以支持到成年。
因此,杜绝这种怪病的有效方法,就是防止新的患病者出现。即对有家族史的孕妇进行胎儿性别检查,如是女性,则予以保留;如是男性,则通过人工流产终止妊娠。
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