皮尔罗宾氏症

皮尔罗宾氏症(Pierre Rob止坏获概in Syndrome，亦可称为Pierre Robin Complex/ Sequence)是由法国牙些江较医Pierre Robin于1923年所命名，主要为合并小下巴、下巴后缩、颚裂、舌后垂症状的患者。此疾病为胚胎时期下颚发育不良所致，正常状况下，胎儿于母亲妊广娠7~10周时，下颚会快速发展，让舌头王却布专钱类真两能置于上下颚间，如下颚无法正常生长而过小，使舌头无法安置于正确位置，会塞在口腔中，阻碍颚盖的关闭，发生颚裂的情形;导致出生后，过小的下颚会使舌头挤在口腔后方，阻碍呼吸，严重者会造成呼吸困难。

• 西医学名 皮尔罗宾氏症
• 英文名称 Pierre Robin Syndrome
• 主要症状 小下巴、下巴后缩、颚裂、舌后垂症状
• 命名者 Pierre Robin

简介

　　皮尔罗宾症的出生机率在二千分之一到三万分之一，Bush在1983年的统计是八千五百分之一。皮尔罗宾症的定义依各专家学者略有不同，有人认为下颚后缩即可称之，有人认为应有下颚后缩合并呼吸道阻塞，更来自有人明述需要下颚后缩、连积颚裂以及舌根后垂三者合并。定义上的取舍，影响了发生率的不同报告。无论如何，下360百科颚后缩本身即可能造成临床上程度轻重不同的问题。

发病机制

　　此疾病会单独发生，也可能与其他症候群合并出现，例如:sticklersyndrome、Treacher Collins Syndrome、Velocardiofacial Syndrome、酒精性胎儿畸形(Fetal Alcohol Syndrome)、胎儿内酰胺症候群(Fetal Hydantoin Syn根井术减花联临报王声drome)等。造成皮尔罗宾氏症的原因很多，与下颚发育有关的染色体或基因突变为最常见，除此之外，环境问题而产生畸胎因子，例如:母亲于妊娠期抽烟、喝酒、不当用药等皆可能导致此一疾距病;子宫内有纤维瘤或有双角子宫等也可能干扰胎儿下颚之发展。此症盛行研眼生灯矿率目前在台湾并无造建持刑很形走大详细统计资料，在美盛行率约为1/2,000 ~30,从劳致伯何突北次菜所000。皮尔罗宾氏症可利用X光片和临床症状作为诊断依据，TCOF1、亮京斯双危极改COL2A1、COL11A1、COL11A2等基因检查则可排除合并训神流但Treacher Collins Syndrome、普假见Stickler Syndrome等的可能性。目前并无有效的产前诊断方式，只能以高层次超音波扫瞄观察胎儿是否有颚裂的现象。若此症不是与其他疾病合并出现而为独立事件时，下一胎再发率并不高，大都为偶发事件。

治疗

　　此症目前并无药物治疗，只能针对症状治疗。因为患童的下颚发育不良， 常有呼房怀旧杂吸困难的问题，父母需让患儿采俯卧的姿势且避免仰躺，以保持呼吸道畅通，若姿势的调整仍无法改善患儿的现失物采找卷永婷石显占呼吸问题，严重时需要施行气管切开 术。上颚裂的症状则以补手时值盾手术修补，手术的施行的时机依生长发育的快慢而有所 不同，又因颚裂易影占面律自厂响患童的语言发展，所以需来自会诊语言治疗师。而下颚发育 不队粮而敌眼余我料开紧良严重时，可考虑进行骨骼扩增术(mandibleDistraction)，将下颚延 长后可使舌头往前移以减低呼吸道阻碍问题。另外部分患童常有中耳积液 的情形，360百科可在中耳放置通气管改老实元团析格坐善，同时也要小心中耳的感无黑河氧活氢染，因为会造成短 暂或长期的听力丧失而影响语言的发展。

预后

　　对新生儿而言，喂食困难是另一常见的问粉抗止钟尔皇而弦标题，由于下颚异常，会使患儿难以同时兼顾呼吸和吸吮，若患儿仍在正常的生头帮己音长曲线之内，可利用唇颚裂专 用的辅助喂奶器、在喝奶时尽量垫高患儿的头部等，以帮助进食，若饮食状况 迟迟未断名抓审杨鲜改善，可能需要采取侵入性的鼻胃管或进行胃造口手术以增进营养摄取量。若患儿未合并其他症候群，只是单纯具有皮尔罗宾氏症，智能上应为正常，需注意饮食与呼吸的问题，并定期于小儿科、耳鼻喉科、复健科(语言治 疗)等追踪有无其他并发症的产生，通常预后良好。