在我接触过的产妇中，有不少人对唐氏筛查不了解。有的人会问我：为什么唐筛的结果是低危，但是最后还是生出了唐氏宝宝？
其实这就是唐氏综合征，也叫作21三体综合征，指的是这部分孩子天生的第21对染色体就比普通人多出一条。
1、智力水平远低于正常阶段的小孩是最主要的特征。
2、从外观来看，脸平而宽，耳朵低小，鼻梁低平并且舌头肥大。
3、发育缓慢，身体免疫力差，得白血病和甲状腺功能低下的风险高。
4、发育异常，心脏、消化道、骨骼等器官发育畸形。
由于染色体并不是绝对稳定的，所以每一个人，每一胎都存在怀上唐宝宝的风险。
高龄产妇，也就是年龄超过35岁的产妇，为是高危人群，有80%的唐氏综合征发生在35岁以上的高龄孕妇所产下的孩子中。
唐氏筛查是通过抽取准妈妈血清，检查相应指标物的浓度，同时结合准妈妈的预产期、体重、年龄和采血时的怀孕的周数等，计算生出唐宝宝的危险系数的检测方法。
简单地说，唐氏筛查就是看看孕妈妈肚子里的宝宝是"唐宝宝"的风险有多大。因此是必不可少的一项检查
首先，检查时间：
一般选择在孕15-20周，最好16-18周之间
其次，筛查项目：
1、 准妈妈血液中的甲型胎儿蛋白(AFP)
2、 人类绒毛膜性腺激素(β-hCG)
3、 游离雌三醇（uE3）
4、 抑制素A（InhibinA）
唐氏筛查结果分为高危和低危。临界值为1/250-380（国际标准值为1/270）。一般来说，大于为高危，小于则为低危。
需要注意的是，糖筛自是能帮助判断宝宝患有唐氏征的机会有多大，但不能百分百确认宝宝是不是真的是唐宝宝。
说得直白一点，高危并不是给宝宝定性一定是有唐氏综合征，但是出于对宝宝的负责还是需要进一步的检查。
同样，结果低危，但宝宝仍有极少的可能是唐宝宝。只是，如果结果低危，就不会做下文提到的"羊水穿刺术"，没有机会确诊宝宝是否为唐氏儿。
对于唐筛高危的准妈妈来说，下一步要做的就是羊水穿刺术。就是通过穿刺抽出少量的羊水对宝宝进行细胞染色体核型分析，及酶学检测，从而对胎儿的染色体病和代谢性遗传病作出诊断。
但是不建议一开始就做羊水穿刺。羊水穿刺作为一种创伤性检查，风险还是有的。风险是可能感染、羊水泄露、流产等，而流产的可能性大概为0.1%。
所以，唐氏筛查作用，是先甄别哪些孕妈妈有可能会怀上唐氏儿，然后再对高风险的准妈妈进行进一步的检查。这样就能避免那些怀唐氏儿风险低的妈妈，承受羊水穿刺的风险。
通过唐氏筛查可以筛查掉60%-80%的唐宝宝。
千万不要忽略唐氏筛查的重要性，不仅是为了家庭的未来，更是对孩子的未来负责，认真的根据医生的安排去检查，层层筛查，才可能诞下健康可爱的宝宝！
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