高通量测序技术应用于产前筛查,既是我们常说的无创胎儿DNA产前检测。这项技术一经在临床应用,便以迅雷不及掩耳之势普及开来,大多数孕妇及家属将其作为免受羊膜腔穿刺术的救命稻草,不管什么情况,都要做无创,只是这项技术在业内被称作“精确的产前筛查”,并不是产前诊断,况且目前为止,它的检测范围有限,仅局限于21、18、13等三条染色体的数目异常上。
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当然,还有一种“无创-Plus”。在安联医院,可以将检测范围扩展到14种常见染色体异常。请注意:这里划重点——“无创检测是针对部分染色体异常的筛查”。如果“无创”结果提示异常,最终还是要通过“羊水”进行产前诊断来确认,万万不可拿无创检测打包票,更不能根据无创结果去引产!(重要的事情读三遍)
在做“无创”之前,有几个点需要大家了解:
首先,准妈妈们要知道无创检测的最佳时间是孕12-22 6周;
其次,要有一个概念:无创检测并不是百分百准确,针对21-三体也就是唐氏综合征,其准确性只能达到95%以上,针对其他染色体准确性会更低一些;
最后,要了解哪些人更适合做无创。这个内容在此详细介绍一下(根据我国相关规定)。
(1)唐筛结果为临界风险值的孕妇;
临界风险指:
1/1000≤唐氏综合征风险值<1/270
1/1000≤18-三体风险值<1/350
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(2)有介入性产前诊断禁忌症(先兆流产、发热、出血倾向、感染未愈等)的孕妇;
(3)孕妇孕周错过血清学筛查最佳时间,在20 6周以上,或错过常规产前诊断时机的孕妇。
(1)产前血清学筛查高风险,预产期年龄≥35岁的孕妇以及有其它直接产前诊断指征的孕妇
(2)孕周<12周的孕妇
(3)体重>100公斤的孕妇
(4)通过辅助生殖技术受孕的孕妇
(5)双胎妊娠的孕妇
(6)合并恶性肿瘤的孕妇
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(2)孕妇1年内接受过异体输血,移植手术、细胞治疗、免疫治疗
(3)胎儿影像学检查怀疑胎儿有其它染色体异常
(4)各种基因病的高风险人群
好了,千言万语终归一个目的,就是希望准妈妈们能够理智、客观地对待产前“无创”,以一颗平常心对待妊娠,让我们的宝宝能够健健康康地来到这个世界,并茁壮成长。
要了解哪些人更适合做无创。这个内容在此详细介绍一下(根据我国相关规定)。